Un nuevo estudio contra la mutación genética en diabetes

Dicha investigación abrió la posible cura de diferentes patologías.

Un nuevo estudio contra la mutación genética en diabetes

Científicos españoles y suecos realizaron un nuevo estudio  donde lograron identificar la mutación genética de una patología que en el mundo solo padecen tres hermanos de origen libio. Dicha investigación, además, ha servido para avanzar en la comprensión de una enfermedad totalmente distinta y más común; la diabetes. Dicha investigación plantea una posible nueva vía para atacar la diabetes y abre la puerta a desarrollar terapias contra dicha patología en la que los niveles de glucosa en la sangre están muy    altos.

Los hermanos, residentes en Suecia, nacieron en 2005, 2009 y 2014 de padres familiares, y  desde su primer día de vida presentaron niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido metionina. Recibieron tratamiento desde el principio. Para el estudio la investigadora del Instituto Karolinska de Suecia Anna Wedell se puso en contacto con el científico español Alfredo Giménez-Cassina, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, auspiciado por la Universidad Autónoma de Madrid y el Centro Superior de Investigaciones Científicas.

En ambos centros se investigó a dicha familia. Para ello, se les hizo una biopsia de piel y de músculo. Desde Estocolmo mandaron a Madrid las muestras de células y los investigadores identificaron una mutación genética nunca antes descrita que provoca la desaparición total de una proteína llamada TXNIP; lo que a su vez causa los elevados niveles de ácido     láctico.

La proteína TXNIP está relacionada con problemas en la regulación de los niveles de azúcar en sangre. Estudios previos habían constatado que las personas diabéticas presentan niveles elevados de dicha proteína. Anteriormente se había visto que TXNIP frena la incorporación de azúcar a los distintos tejidos: el azúcar entra en sangre una vez ingerida a través de distintas fuentes y es la hormona de la insulina la que manda una señal a todos los tejidos, músculos e hígado para que incorporen la glucosa y la retiren de la sangre. Cuando esto no se produce y el azúcar se acumula en exceso en la sangre y aparecen los problemas.

Los científicos habían propuesto una posible vía para atajar ese exceso de glucosa en la sangre; y permitiría inhibir TXNIP, sin embargo, no se sabía si su inhibición en humanos podría ser tóxica. Además, los tres niños que tienen una mutación genética que les provoca elevados niveles de ácido láctico, no presenta esa proteína y viven; por lo que la ausencia total de TXNIP es compatible con la vida; aunque tiene efectos secundarios.

«Gracias a esta enfermedad podemos predecir qué efectos secundarios podría tener una terapia basada en inhibir esta proteína -aumento del ácido láctico-«, indica el investigador.
No obstante, hay que ser cautos; asegura. Este investigador considera que hay que seguir investigando y validar estas conclusiones primero en modelos animales; para en un futuro pasar a la clínica.