Primer retrato completo de la secuencia del genoma humano

Diseñan un mapa completo de la secuencia del genoma humano.

La secuencia del genoma humano se ha retratado por completo. Este logro corresponde a un equipo de investigadores de la compañía islandesa deCODE Genetics. Este primer retrato permite ver en detalle cómo funcionan los 2 mecanismos responsables de que cada individuo de nuestra especie sea único.

El estudio sobre la secuencia del genoma humano se ha publicado en Science. El mapa diseñado por deCODE ofrece detalles sobre la ubicación, velocidad y conexión entre 2 impulsores clave de la evolución. Asimismo, contiene detalles sobre la diversidad humana: recombinación y mutación de novo.

Según explica EFE, la recombinación permite cortar una hebra de material genético. Después se une a una molécula de material genético diferente. En lo que se refiere a la mutación de novo, se produce de forma inesperada. La mutación de este gen puede producir un trastorno genético. Estos 2 procesos garantizan que no haya 2 seres humanos iguales.

Las mutaciones en el gen novo son las responsables de las enfermedades raras que aparecen en la infancia. El mapa sobre la secuencia del genoma humano permite observar que la recombinación y la mutación novo están vinculadas. Las mutaciones en novo son más de 50 veces más probables en los sitios de recombinación que en cualquier otra zona del genoma.

El retrato completo de la secuencia del genoma humano se basa en datos de 150 000 islandeses. Pertenecen a distintas generaciones y da la ubicación exacta de 4,5 recombinaciones de cruce. En los últimos 20 años, explica el autor del estudio, “hemos estado comprometidos con el estudio de la recombinación y la mutación de novo”.