La rara enfermedad de Pompe, en espera de una cura

La rara enfermedad de Pompe, en espera de una cura

La rara enfermedad de Pompe, en espera de una cura

 

12.12.2018

La rara enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad

considerada también como una enfermedad genética.

Esta rara enfermedad de Pompe puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma

más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata.

Esta enfermedad afecta el organismo impidiéndole fabricar suficiente glicemia de ayuno alterada (GAA).

Esto supone un problema, porque la falta de GAA significa que no se puede descomponer el glucógeno como se debería hacer normalmente, por lo que se acumula en muchas células del organismo sobre todo en los músculos y con el tiempo, esta acumulación puede dañarlos, por lo que no funcionan tan bien como antes.

La enfermedad de Pompe en comparación con otras enfermedades raras, sí cuenta al menos con tratamientos específicos que mejoran los síntomas.

Actualmente existe la investigación de la terapia génica para el tratamiento de este padecimiento.

Se está estudiando en Estados Unidos en humanos, lo que crea en los pacientes la esperanza de encontrar una cura de la enfermedad de Pompe.

 

Referencia:https://www.pompe.es/es/que-causa-la-enfermedad-de-pompe https://www.consalud.es/pacientes/pacientes-avances/enfermedad-de-pompe-a-la-espera-de-una-cura-gracias-a-la-terapia-genica_48638_102.html