La amiloidosis, patología que destruye los órganos vitales

almiloidosis

La amiloidosis una rara patología que destruye los órganos vitales

06.10.2018

En un estudio internacional del tratamiento de la almiloidosis, en el que han participado los hospitales Clínic y Vall d’Hebron de Barcelona, demuestra la eficacia de un nuevo medicamento para la amiloidosis transtiretina, una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso periférico y al corazón, con una esperanza de vida de entre cinco y quince años.

En el estudio se han evaluado la eficacia y la seguridad del inotersen, un inhibidor oligonucleótido antisentido (ASO) de segunda generación. Según el estudio, este fármaco inhibe la producción de transtiretina (TTR) en el hígado, es de fácil administración, ya que se administra por vía subcutánea una vez a la semana y proporciona una reducción de la TTR constante a lo largo del tiempo.

La amiloidosis es una enfermedad de depósito, consecuencia del acúmulo extracelular de fibras que proceden de proteínas con una estructura inestable que se pliegan, agregan y terminan depositándose en el cuerpo humano provocando una alteración estructural que conlleva disfunción de distintos órganos y sistemas.

Las fibras del amiloide son insolubles y resistentes a la proteólisis, se tiñen con rojo Congo, proporcionando birrefringencia verde bajo luz polarizada. De las más de 30 proteínas que pueden dar lugar a amiloide, solo 5 lo hacen de forma significativa a nivel cardiaco:

  • Cadenas ligeras, que dan lugar a amiloidosis primaria (AL).
  • Transtiretina (TTR), que origina amiloidosis por TTR (ATTR).
  • Apolipoproteína A.
  • Fibrinógeno.
  • Componente sérico A, que produce amiloidosis secundaria.

La amiloidosis cardiaca que padecen los pacientes es afectada por AL o ATTR, siendo la forma AL la que tradicionalmente se ha considerado como más frecuente en países desarrollados.

La amiloidosis cardiaca por ATTR es una entidad que cada vez se diagnostica más frecuentemente. El empleo de técnicas como la gammagrafía con 99mTc-DPD y la RMC permite identificar de forma sencilla y precoz a pacientes con ATTR. Actualmente varios fármacos se encuentran en las últimas fases de experimentación para el tratamiento específico de esta entidad. Por tanto, creemos que la amiloidosis cardiaca ATTR pasará pronto de considerarse una enfermedad mortal a ser una entidad tratable.

 

Referencia: http://www.revespcardiol.org/es/diagnostico-tratamiento-amiloidosis-cardiaca-por/articulo/S0300893217303500/  https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1716793