Enfermedad de Tay – Sachs es potencialmente mortal

Este padecimiento es de origen genético por ambos padres.

Enfermedad de Tay – Sachs es potencialmente mortal

06.03.2019

La enfermedad de Tay – Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 y es potencialmente mortal. Se manifiesta por la falta de la proteína hexosaminidasa A, la cual ayuda para el gangliósido.  Sin esta proteína, los gangliósidos GM2 se acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro.

En la enfermedad de Tay – Sachs ambos padres portan el gen defectuoso; por lo tanto, el hijo tiene un 25 por ciento de probabilidades de padecerla. Este padecimiento se presenta en infantes, jóvenes y adultos, y los síntomas dependen del inicio de su aparición. Generalmente, se presenta en la edad infantil.

Sin embargo, el daño comienza cuando el bebé está en el útero. Por el contrario, los síntomas se manifiestan dentro de los 3 a 6 primeros meses de edad. Por lo tanto, la enfermedad empeora rápidamente; elevando la tasa de mortalidad en niños entre los 4 o 5 años. En su comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

Existe una gran necesidad de tratamientos para este padecimiento, ya que actualmente se cuenta con uno en específico. Sin embargo, hay investigaciones importantes en las técnicas de la terapia que pueden ayudar en el tratamiento de la enfermedad.

Las terapias más prometedoras son:

  • Terapia del repuesto de la enzima (ERT). Es considerada también como técnica del tratamiento para desórdenes lisosomal de almacenamiento, además de Tay – Sachs. Su objetivo es ofrecer un repuesto de la enzima HEXA. Del mismo modo que desempeña el papel de la enzima no funcional. Pero, este proceso es limitado en la medida física de la enzima, ya que aparece demasiado grande para cruzar la barrera hematoencefálica cuanto sea necesario.
  • Modelo de las ovejas de Jacob. Existe una raza rara de ovejas que son susceptibles a la enfermedad, la patofisiología y la mutación del gen. Científicos han descubierto la mutación en el ADNc HEXA de la enfermedad de Tay – Sachs, conocido como G444R. Esto implica un cambio en el nucleótido en el exó. 11, a lo largo de un ejemplo antes de que pueda ser transcrita.
  • Terapia de la reducción del sustrato. Esta técnica implica el uso de enzimas para el aumento del catabolismo de los gangliósidos GM2 en el sistema nervioso central. De esta forma se sustituye el papel de la enzima faltante de la tuerca hexagonal-UNo. El objetivo del tratamiento es prevenir la acumulación de los lípidos y prevenir los síntomas y la progresión de la enfermedad.

La sialidasa es una enzima que se considera en esta terapia. Dicha enzima permite la derivación del defecto genético y el metabolismo sano de los gangliósidos GM2. Mientras que trabaja con un efecto antagónico sobre la enzima del sintasa del glucosylceramide. Esta enzima es importante en la síntesis de los gangliósidos GM2.

  • Actividad del β-hexosaminidasa A. Consiste en el aumento de la enzima HEXA. La pirimetamina es una droga que ha mostrado una cierta actividad en esta área, pero la eficacia total no es alta; pues la actividad de β-hexosaminidasa A sigue siendo mucho más inferior que en las poblaciones inafectadas.

 

Referencias: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001417.htm

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3129794/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20817517

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11227045

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