Síndrome de Pendred, trastorno de herencia

Síndorme de Pendred

28.07.2018

El síndrome de Pendred es un trastorno de herencia autosómica recesiva, esto quiere decir que se puede transmitir de padres a hijos. Se caracteriza por la pérdida de la audición neurosensorial y por un grado variable de bocio debido a trastornos en la organificación del yodo. Este síndrome surge de alteraciones en una proteína transmembrana del borde apical de la célula tiroidea, denominada pendrina, que se encuentra también en el riñón y el oído interno.

Se le llamó de esta manera debido a que quien descubrió esta patología fue el doctor Vaughan Pendred, quien atendió a varios miembros de una familia de la ciudad de Durham, en el noreste de Inglaterra, que presentaban la afección. Los síntomas que presenta un paciente con este síndrome van desde sordera bilateral, hipoacusia neurosensorial que se manifiesta por lo general antes del desarrollo del lenguaje, o sea en bebés o niños menores, malformación de los huesos del oído interno, hipotiroidismo, bocio y alteraciones del equilibrio. Es preciso tener en cuenta que las características de la enfermedad pueden variar.

Los niños que nacen con el síndrome de Pendred pueden comenzar a perder su audición desde el nacimiento hasta los 3 años. Por lo general, su sistema auditivo empeora con el tiempo. La pérdida de audición a menudo ocurre repentinamente, aunque algunas personas recuperan algo de su audición más adelante. Con el tiempo, algunos niños con el síndrome de Pendred quedan totalmente sordos. El gen SLC26A4, que causa el síndrome de Pendred, representa alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos de pérdida de audición hereditaria. Se estima que alrededor de 466 millones de personas en todo el mundo padecen pérdida de audición, de las cuales 34 millones son niños.

Los niños con el síndrome de Pendred deben comenzar el tratamiento temprano para adquirir habilidades de comunicación, como el aprendizaje del lenguaje de señas o de la palabra complementada, o para aprender a usar un audífono. Las personas que tienen el síndrome de Pendred y desarrollan un bocio deben hacerse chequeos regularmente. El tipo de bocio que se encuentra en el síndrome de Pendred no es común porque, a pesar de que crece en tamaño, sigue fabricando cantidades normales de hormona de la tiroides. Este tipo de bocio a menudo se llama bocio eutiroideo.

Aunque desafortunadamente no existe una cura como tal para este síndrome y la pérdida de audición que conlleva, algunos de los síntomas pueden tratarse. Se recomienda que los afectados por el síndrome de Pendred acudan regularmente al audiólogo (especialista en audición) y al otorrinolaringólogo para evaluar posibles cambios de la capacidad auditiva. Asimismo se aconseja acompañar este tratamiento de, cuidados personales en los que no se vea afectada la zona de la cabeza para evitar un daño más severo.