El síndrome de Opitz C; una extraña enfermedad

Esta enfermedad no muestra una base genética común.

El síndrome de Opitz C; una extraña enfermedad en ascenso

El síndrome de Opitz C (OCS); es una enfermedad extraña que causa discapacidades físicas e intelectuales; además, tiene una base genética heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según un artículo publicado en Ciber iscii.

El reciente estudio demuestra que dicha patología grave del neurodesarrollo podría considerarse como un síndrome particular en cada paciente.

Dicha patología fue descrita en el 1969 por el genetista John M. Opitz. Esta enfermedad posee una gran variabilidad clínica con diferentes grados de severidad, entre ellas; trigonocefalia, discapacidad intelectual y retraso psicomotriz. Es por ello por lo que la sintomatología clínica de esta patología se puede conjugar con la de otras afecciones similares como síndromes de Kleefstra, Kabuki y Bohring-Opitz.

Sin embargo, a pesar de compartir diversas manifestaciones clínicas, esta enfermedad no muestra una base genética común a todos los afectados y su modelo de transmisión hereditaria es todavía desconocido.

Desde el año 2007; diversos genes han sido asociados con esta patología, entre ellos; ASXL1CD96ASXL3 y MAGEL2 de difícil diagnóstico por su amplio patrón clínico. En ese tenor; las líneas de trabajo de la U720 CIBERER están ampliando el conocimiento de las bases genéticas de esta patología sin posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético hasta la actualidad.

En algunos casos, los pacientes afectados por este tipo enfermedades pueden recibir un diagnóstico inicial incompleto y demasiado genérico, mismo que dificulta cualquier iniciativa de intervención terapéutica.

Un estudio realizado por CIBERER; ha podido perfilar un diagnóstico molecular más preciso de la causa de la patología real con pocos casos citados en la literatura científica, que afectaba a los pacientes, considerado en un primer momento como Optiz C. La investigación publicada en la revista Medicine; se ha desarrollado en colaboración con expertos del Centro de Genética Clínica y la Universidad de Nueva Gales del Sur (Australia), entre otras instituciones.

En el estudio publicado en el European Journal of Human Genetics se analizó el efecto de las nuevas mutaciones en el gen DPH identificados en pacientes y también las que se habían citado previamente en la literatura científica. Mediante la aplicación de un ensayo bioquímico y de un modelo computacional de la proteína DPH1 y sus variantes; se pudo evaluar la capacidad enzimática de la forma natural y mutada de esta proteína, misma que se encuentra relacionada con los procesos de embriogénesis y organogénesis.