El Huntington; una mezcla de padecimientos degenerativos

Este trastorno genético es considerado mortal y no tiene cura.

El Huntington; una mezcla de padecimientos degenerativos

La enfermedad de Huntington es una mezcla de padecimientos degenerativos. Esta enfermedad rara alberga diferentes patologías; manifestando diferentes síntomas de trastorno.

El paciente manifiesta síntomas de diferentes enfermedades. Es decir, llega a presentar síntomas de alzhéimer, la esquizofrenia y la esclerosis lateral amiotrófica.  Sin embargo, los síntomas suelen manifestarse a partir de los treinta años. Por lo tanto, sus principales síntomas que presenta son los movimientos incontrolados (corea), problemas psiquiátricos y cognitivos.

Los síntomas psicológicos que desarrollan los pacientes son la depresión y desinhibición; y los cognitivos incluyen la demencia y dificultades con el procesamiento del lenguaje.

Este trastorno genético se considera mortal y no tiene cura. Actualmente se desconoce el gen que la origina. En esta patología participa una proteína llamada huntingtina; se le considera esencial para la vida humana y recientemente se ha relacionado con una multitud de procesos; que van desde la regulación mitocondrial hasta la transcripción génica.

El investigador del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IISF) Rafael Vázquez explicó lo que sucede cuando la huntingtina es defectuosa: “Se vuelve pegajosa y acumula y une a otras estructuras, lo que perturba la función celular además de la suya propia”.

Actualmente se calcula que existen 4000 españoles que padecen Huntington. El científico Vázquez estudia el C. elegans; un diminuto gusano que se considera dominante y autosómico. La mayoría de los enfermos tienen una única copia defectuosa del gen que regula la síntesis de la huntingtina. Se considera que este gusano ayuda a retrasar la aparición de los síntomas.

Los pacientes durante la fase degenerativa del padecimiento suelen perder considerablemente peso y masa muscular. No existen tratamientos farmacológicos para atacar los síntomas cognitivos; solo para controlar la parte motora y psiquiátrica; entre ellos: la tetrabenazina para el corea y los antidepresivos para la depresión.