El angioedema hereditario y su prevención

angioedema hereditario

El angioedema hereditario

09.10.2018

El angioedema hereditario se caracteriza por la presencia de hinchazón e inflamación en diferentes tejidos del organismo, como la boca, la laringe, el intestino o los genitales. De herencia autosómica dominante, los tipos 1 y 2 de la enfermedad están causados por mutaciones en el gen SERPING1, que codifica para el C1-inhibidor de proteasa plasmática (C1-INH), responsable de controlar la inflamación.

En la patología del angioedema hereditario la producción de braquidina está asociada a la de otra proteína de la plasma denominada kalikreína, de manera que, si esta última está activa es cuando se produce la enfermedad.  Por esta razón, los investigadores plantearon que la inhibición de la kalikreína podría ser un tratamiento potencial para evitar los brotes de angioedema.

Se ha desarrollado un nuevo medicamento para ayudar a prevenir los ataques de angioedema hereditario y al mismo tiempo ofrecer a los pacientes una administración conveniente. Ahora se ha investigado en un estudio internacional realizado en más de 26 instalaciones universitarias en Europa, Canadá y Australia. Los resultados fueron claros: el fármaco es altamente efectivo con respecto a la prevención de ataques y la mejora de la calidad de vida al tiempo que ofrece una administración oral conveniente.

En la actualidad, se dispone de tratamientos profilácticos para los pacientes con el angioedema hereditario que presentan episodios frecuentes. Sin embargo, los fármacos producen efectos adversos y diversas contraindicaciones lo que compromete su utilización en la clínica.

Para los pacientes con episodios moderados existe la posibilidad de un tratamiento subcutáneo con un antagonista del receptor de la bradicina o inyecciones con C1-INH. El tratamiento con BCX7353 presenta ventajas debido a su facilidad de administración (una pastilla diaria) y al beneficio que ofrece en la calidad de los pacientes, con efectos secundarios leves.

Referencia: https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-07/guf-nhf072618.php https://revistageneticamedica.com/2018/08/30/angioedema-hereditario/