Diseñan una nueva herramienta contra la sordera

Fue desarrollada por un grupo de científicos de la U728 CIBERER.

Diseñan una nueva herramienta contra la sordera congénita

Científicos de la U728 CIBERER diseñaron una nueva herramienta que ataca la sordera congénita. La innovación está basada en la secuenciación masiva para el diagnóstico preciso de las sorderas hereditarias.

El desarrollo fue liderado por en Dr. Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS); permitiendo el desarrollo y validación de una herramienta de diagnóstico genético denominada OTO-NGS-panel para el estudio de los distintos tipos de hipoacusias hereditarias, entre ellos; autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X mediante técnicas de secuenciación masiva y el análisis de las variantes encontradas.

La herramienta integral permite secuenciar en paralelo más de 100 genes asociados a hipoacusia hereditaria; y realizar el análisis de las variantes encontradas, tanto mutaciones puntuales como las que alteran el número de copias de un determinado gen de manera automática; permitiendo que el proceso de priorización y selección de las variantes patogénicas se desarrolle de manera intuitiva.

Según un artículo publicado en Ciber Iscii; las hipoacusias hereditarias se consideran genéticamente enfermedades extrañas. Su estratificación en base al tipo de gen y mutación encontrada es esencial para el desarrollo de abordajes terapéuticos específicos en cada caso.

Como resultado, la herramienta OTO-NGS-panel permite un abordaje integral de estos desórdenes hereditarios de manera coste-efectiva permitiendo diagnosticar alrededor del 50 por ciento de las hipoacusias hereditarias autosómicas dominantes y un 75 por ciento de las recesivas.

Su comercialización mediante un acuerdo de licencia de know-how; con una empresa especializada en diagnóstico genético humano, posibilitará a otros laboratorios de genética no expertos en hipoacusias realizar su diagnóstico de manera eficiente.

En 2014 se realizó un primer acuerdo con esta empresa que incluía una primera versión de esta herramienta basada en secuenciación masiva para la detección de mutaciones puntuales; y un sistema de identificación de alteraciones genómicas mediante arrays. Sin embargo, ahora el nuevo panel mejora el rendimiento diagnóstico y su coste-efectividad al permitir el análisis de ambos tipos de mutaciones de manera conjunta.