Ausencia del dolor, ¿ventaja o desventaja?

Ausencia del dolor

Ausencia del dolor, ¿ventaja o desventaja?

30.07.2018

Recientemente existe un caso de una mutación genética de carácter autosómico dominante; que misteriosamente hace a los miembros de la familia Marsili casi inmunes al dolor incluso cuando están gravemente heridos. La sensación de dolor que perciben es mínima; se han lesionado sin siquiera darse cuenta de la gravedad del problema al sentir únicamente una especie de cosquilleo que dura segundos.

La variante fue encontrada en el ADN a partir de unas muestras de sangre; y se encuentra en el gen llamado ZFHX2 un regulador transcripcional expresado por nociceptores; que causa desregulaciones en los ganglios dorsales (conducen los estímulos sensoriales). Cabe destacar que no es el único padecimiento relacionado con la hipoalgesia congénita; existen algunas otras mutaciones genéticas con características y fenotipos muy particulares; sin embargo, esta mutación es totalmente un caso novedoso.

Actualmente no se sabe con exactitud como funciona esta mutación; solo se tiene una hipótesis de que muy probablemente ese gen altera otros que se encuentren relacionados con el dolor. Esto podría ayudar a que los científicos encuentren nuevos tratamientos contra el dolor crónico; que se aproximen al “don” de esta familia o llegar a crear fármacos analgésicos; pudiendo ser en un futuro la clave para la abolición completa del dolor.  

El caso es tan notorio que los investigadores le han apodado “el síndrome de Marsili. Esto se puede leer como algo magnifico, pero a su vez es contraproducente, ya que la falta de precisión para reconocer el dolor de alguna lesión que requiera atención médica es casi nula. Los miembros de la familia tenían un largo historial de lesiones principalmente fracturas y quemaduras, a raíz de esto y de los estudios, también se pudo encontrar que las principales características de esta patología afectan principalmente a la disminución nociceptiva de niveles de calor perjudicial, fracturas óseas y se acompaña de hiporreflexia corneal y baja sensibilidad a la capsaicina.

Por otra parte, es destacable que los individuos de esta familia si pueden percibir estímulos al tacto y algunas formas de dolor como cefalea, lumbalgia y en el caso de las mujeres dolores de la labor de parto.