Diabetes gestacional: el secreto está en los genes

Investigadores del Hospital La Paz (Madrid) y el CABIMER (Andalucía) encuentran el primer gen relacionado con la diabetes gestacional.

El diagnóstico precoz de la diabetes gestacional cada vez está más cerca. Un estudio colaborativo en España ha descubierto el primer gen implicado en la diabetes gestacional: PAX8. Jose C. Moreno es uno de los investigadores que ha participado en este estudio. En declaraciones al Colegio Médico de México, asegura que “con este hallazgo podríamos realizar diagnóstico más precoz”.

Este especialista dirige el Laboratorio Molecular de Tiroides del Hospital Universitario La Paz de Madrid. Para llevar a cabo este estudio ha contado con la colaboración del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER). Tal y como explica, es muy frecuente que una mujer embarazada tenga la glucemia alta en el segundo y el tercer trimestre. Hasta un 10% de las mujeres en España sufren diabetes gestacional, asegura.

Actualmente, la diabetes gestacional se detecta a través de una prueba denominada curva de glucemia. Esta prueba, explica Jose C. Moreno, se le hace a toda mujer en el segundo trimestre de embarazo y dura una hora. El test consiste en darle a la mujer glucosa por vía oral y observar cómo le va subiendo la glucemia en una hora, indica. “Si pasa de un límite que tenemos establecido, la mujer tiene que pasar a una segunda prueba más larga (unas 3 horas) que es la que realmente diagnostica la diabetes gestacional”. Es decir, se realizan 2 pruebas: la primera es de cribado y la segunda es de diagnóstico.

PAX8: un gen que se enciende y se apaga

Los investigadores estudiaron el gen PAX8 en modelos de ratones e islotes de páncreas, que son las células que producen la insulina. Según explica Jose C. Moreno, uno se suele pensar que los genes están expresados en todos los tejidos del cuerpo humano y no es así. Hasta el momento se desconocía que el gen PAX8 estaba expresado en las células beta que producen la insulina.

“Realmente no lo está, pero empieza a expresarse cuando la mujer queda embarazada”, afirma Jose C. Moreno. “Este gen interrumpe su expresión cuando la mujer da a luz”. Su comportamiento es muy curioso, asegura este especialista.

El estudio ha permitido a los investigadores conocer el comportamiento de este gen y su relación con la diabetes gestacional. “Lo que hemos visto es que ese gen sirve para aumentar el número de células de la insulina justo cuando la mujer lo necesita”. “Se produce ese plus de insulina que necesita la mujer para adaptarse al embarazo”. PAX8 es el primer gen de la diabetes “puramente” gestacional, es muy específico, destaca Jose C. Moreno.

Al estudiar a los familiares de estas embarazadas, los investigadores detectaron que hay una incidencia alta de diabetes tipo 2. Estos resultados preliminares les llevan a pensar que este hallazgo podría servir para predecir si una persona y las propias embarazadas podrían tener más riesgo de ser diabéticos permanentes.

PAX8 sufre mutaciones

Tras realizar un cultivo de células a las que se introdujo la hormona prolactina, los investigadores comprobaron que PAX8 aumentaba. Aquellas mujeres en las que detectaron una mutación del gen tenían más probabilidades de sufrir diabetes gestacional, asegura Jose C. Moreno. De esta forma, “corroboramos lo que los estudios básicos del CABIMER de Sevilla decían. Si PAX8 se encuentra con alguna pequeña mutación, esa mujer tiene más riesgo de sufrir diabetes gestacional”.

Los avances que podríamos lograr con este hallazgo es realizar un diagnóstico más precoz, incluso antes de que la mujer quede embarazada. “Quizá en el primer trimestre, podríamos saberlo, pero esto no se hace de momento”, aclara José C. Moreno. Según explica, diagnosticarla precozmente es muy importante, ya que la diabetes gestacional no es inocua, tiene complicaciones tanto para la madre como para el bebé.

Complicaciones de la diabetes gestacional

Si no se diagnostica la diabetes gestacional, los niños nacen con mucho peso, lo que provoca complicaciones en el parto. “Es lo que denominamos niños macrosómicos”. “La madre ha tenido una glucemia muy alta y el bebé ha crecido más de la cuenta”, añade. Estos niños no serían considerados obesos porque la macrosomía no es solo un aumento de la grasa. “Son niños grandes de por sí”, explica.

Además, existen otras complicaciones como la hipoglucemia. Esto ocurre cuando se separa al niño de la madre. “El bebé está acostumbrado a tener tanta cantidad de glucemia en el embarazo que luego presenta déficits”, destaca este especialista. No obstante, José C. Moreno asegura que esto está bien controlado desde Pediatría.

Moreno asegura que este hallazgo abre el camino a un diagnóstico más precoz. “Nos permitiría adelantarnos a ese primer test que mencionaba”. El objetivo del equipo de investigadores es corroborar estos resultados con un mayor número de estudios colaborativos, con más hospitales y más familias para ampliar este estudio a la posibilidad de desarrollar una diabetes permanente. Además, queremos comprobar si mutaciones en otros genes también influyen en el desarrollo de la diabetes gestacional.

Coste-efectividad

Jose C. Moreno considera que esta prueba genética va bien encaminada en lo que se refiera a coste-efectividad. Este especialista reconoce que la sanidad pública tiene sus precios y sus procesos. La tendencia habitual es lograr diagnósticos más eficaces y si puede ser, más baratos, indica.

Según ha explicado, en estos momentos, en España, la mujer tiene que ir a un centro de salud para hacerse la prueba básica. Si sale positiva, en el centro de salud o en el hospital tiene que hacerse una segunda prueba, lo cual supone un coste de material y tiempo del personal del hospital que realice la prueba.

“Esta investigación podría hablarnos de cuáles son los mejores criterios para abaratar y ser más eficaces en el diagnóstico. En España hacemos 2 test: el de cribado y el de diagnóstico. Los criterios HAPO, son más estrictos a la hora de evaluar las glucemias, pero con un solo test diagnostican también la patología”, señala.